Titre : | Comprehensive Analysis of Spinal Muscular Atrophy: SMN1 Copy Number, Intragenic Mutation, and 2 + 0 Carrier Analysis by Third-Generation Sequencing |
Revue : | The Journal of molecular diagnostics : JMD |
Auteurs : | Li S ; Han X ; Xu Y ; Chang C ; Gao L ; Li J ; Lu Y ; Mao A ; Wang Y |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 31/05/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; dépistage ; étude rétrospective ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; séquençage |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35659528 / DOI : 10.1016/j.jmoldx.2022.05.001 |
N° Profil MNM : | 2022061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35659528 |