Titre : | La responsabilité du gène HNRNPA2B1 confirmée dans certains phénotypes neuromusculaires |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 13/06/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire oculopharyngée |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
HNRNPA2B1 appartient à un groupe de protéines liant l’ARN (RNA-binding proteins ou RBP) dont les variants pathologiques sont à l’origine de tableaux divers dont certains sont neuromusculaires (SLA, myopathie distale ou autre). Un consortium international l’a retrouvée impliquée dans une forme inédite de maladie neuromusculaire ! - Dix familles dont deux françaises étaient porteuses de variants faux-sens du gène HNRNPA2B1 codant cette protéine. - Le tableau clinique s’apparentait, pour partie, à une dystrophie musculaire oculo-pharyngée (OPMD) mais avec un début des symptômes beaucoup plus précoce. - L’étude fonctionnelle de ces variants a montré l’implication de HNRNPA2B1 dans la régulation du transport protéique entre le noyau et le cytoplasme. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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