Titre : | Une forme de SMA-LED à début très tardif. |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 30/05/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
L’amyotrophie spinale avec prédominance sur les membres inférieurs ou SMA-LED (spinal muscular atrophy with lower extremety dominance) est une entité ultra-rare décrite initialement chez les enfants. Deux gènes distincts, DYNC1H1 et BICD2, sont respectivement à l’origine de SMA-LED1 et SMA-LED2. Des cliniciens australiens rapportent un cas très original par le caractère très tardif de la révélation de la maladie : - le patient souffrait d’une démarche dandinante depuis plusieurs années mais les troubles se sont franchement aggravés à partir de l’âge de 80 ans ; - une sclérose latérale amyotrophique a été un temps suspectée puis récusée devant la lenteur de l’évolution des symptômes ; - une étude génétique en next-generation sequencing (NGS) a permis d’identifier une mutation dans le gène BICD2. Cette observation confirme que l’éventail phénotypique des SMA-LED s’étend au-delà de la population d’âge pédiatrique. |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
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