Titre : | GGC repeat expansion of RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy |
Revue : | Annals of neurology |
Auteurs : | Zeng YH ; Yang K ; Du GQ ; Chen YK ; Cao CY ; Qiu YS ; He J ; Lv HD ; Qu QQ ; Chen JN ; Xu GR ; Chen L ; Zheng FZ ; Zhao M ; Lin MT ; Chen WJ ; Hu J ; Wang ZQ ; Wang N |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 14/06/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie musculaire oculopharyngodistale ; étude de cas ; génétique ; histopathologie ; répétition de triplet GGC ; RILPL1 |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35700120 / DOI : 10.1002/ana.26436 |
N° Profil MNM : | 2022061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35700120 |