Titre : | Ryanodine receptor 1 (RYR1) mutations in two patients with tubular aggregate myopathy |
Revue : | The European journal of neuroscience |
Auteurs : | Vattemi GNA ; Rossi D ; Galli L ; Catallo MR ; Pancheri E ; Marchetto G ; Cisterna B ; Malatesta M ; Pierantozzi E ; Tonin P ; Sorrentino V |
Type de document : | Article |
Editeur : | France, 06/06/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; étude de cas ; gène RYR1 ; génétique ; histopathologie ; imagerie médicale ; myopathie à agrégats tubulaires ; récepteur à la ryanodine ; tableau clinique |
Mots-clés: | excitation-contraction coupling;ryanodine receptor;store-operated Ca2+ entry;tubular aggregates; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35666680 / DOI : 10.1111/ejn.15728 |
N° Profil MNM : | 2022061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35666680 |
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