Titre : | Novel autosomal dominant TPM3 mutation causes a combined congenital fibre type disproportion-cap disease histological pattern |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Bevilacqua JA ; Contreras JP ; Trangulao A ; Hernández Ú ; Brochier G ; Diaz J ; Hughes R ; Campero M ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 08/2022 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; étude de cas ; gène TPM3 ; histopathologie ; imagerie médicale ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale ; variabilité clinique |
Mots-clés: | CFTD;Cap disease;Congenital myopathy;Muscle MRI;Nemaline myopathy;TPM3; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35688744 / DOI : 10.1016/j.nmd.2022.05.014 |
N° Profil MNM : | 2022061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35688744 |