Titre : | Novel homozygous nonsense mutation of MLIP and compensatory alternative splicing |
Revue : | NPJ genomic medicine, 7, 1 |
Auteurs : | Mezreani J ; Audet S ; Martin F ; Charbonneau J ; Triassi V ; Bareke E ; Laplante A ; Karamchandani J ; Massie R ; Chalk CH ; O'Ferrall E ; Tetreault M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/06/2022 |
Pages : | p 36 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; diagnostic ; étude de cas ; gene MLIP ; lamine (maladie neuromusculaire liée à) ; séquençage |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : |
Pubmed : 35672413 ![]() ![]() |
N° Profil MNM : | 2022061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35672413 |
Voir aussi : |