Titre : | A severe form of familial desminopathy due to a homozygous nonsense DES variant in two siblings |
Revue : | Neuropediatrics |
Auteurs : | Claes L ; Van Schil K ; Dewals W ; Beysen D |
Type de document : | Article |
Editeur : | Germany, 08/06/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; famille ; gène DES ; imagerie médicale |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35675837 / DOI : 10.1055/a-1871-3692 |
N° Profil MNM : | 2022061 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35675837 |