Titre : | Long-Read Sequencing Revealed Extragenic and Intragenic Duplications of Exons 56-61 in DMD in an Asymptomatic Male and a DMD Patient |
Revue : | Frontiers in Genetics, 13 |
Auteurs : | Bai Y ; Liu J ; Xu J ; Sun Y ; Li J ; Gao Y ; Liu L ; Jia C ; Kong X ; Wang L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/05/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cas ; gène DMD ; tableau clinique |
Mots-clés: | DMD duplication;Duchenne muscular dystrophy;breakpoint analysis;long-read sequencing;whole-exome sequencing; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35615378 / DOI : 10.3389/fgene.2022.878806 |
N° Profil MNM : | 2022053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35615378 |