Titre : | Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure Caused by Novel Mutation in X-Linked LAS1L Gene |
Revue : | Genes, 13, 5 |
Auteurs : | Stembalska A ; Rydzanicz M ; Walas W ; Gasperowicz P ; Pollak A ; Pienkowski VM ; Biela M ; Klaniewska M ; Gamrot Z ; Gronska E ; Ploski R ; Smigiel R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 21/04/2022 |
Pages : | p 725 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; analyse génétique ; enfant ; étude de cas ; LAS1L |
Mots-clés: | LAS1L gene;SMARD;infantile hypotonia;respiratory failure syndrome; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35627110 / DOI : 10.3390/genes13050725 |
N° Profil MNM : | 2022053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35627110 |