Titre : | Central Core Disease: Facial Weakness Differentiating Biallelic from Monoallelic Forms |
Revue : | Genes, 13, 5 |
Auteurs : | Cotta A ; Souza LS ; Carvalho E ; Feitosa LN ; Cunha A Jr ; Navarro MM ; Valicek J ; Menezes MM ; Neves SVN ; Xavier-Neto R ; Vargas AP ; Takata RI ; Paim JF ; Vainzof M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/04/2022 |
Pages : | p 760 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; étude rétrospective ; gène RYR1 ; muscle de la face ; myopathie à central core ; myopathie congénitale ; variabilité clinique |
Mots-clés: | RYR1;central core disease;clinical heterogeneity;electromyography; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35627144 / DOI : 10.3390/genes13050760 |
N° Profil MNM : | 2022053 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35627144 |
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