Titre : | Clinical, pathological, imaging, and genetic characterization in a Taiwanese cohort with limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 15, 1 |
Auteurs : | Liang WC ; Jong YJ ; Wang CH ; Wang CH ; Tian X ; Chen WZ ; Kan TM ; Minami N ; Nishino I ; Wong LC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 23/06/2020 |
Pages : | p 160 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Asie ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cohorte ; prévalence |
Mots-clés: | Alpha-dystroglycanopathy; Limb-girdle muscular dystrophy; Muscle imaging; Next-generation sequencing; |
Lien associé : | Texte complet sur PMC |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 32576226 / DOI : 10.1186/s13023-020-01445-1 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32576226 |