Titre : | Congenital myopathies in adults: A diagnosis not to overlook |
Revue : | Acta neurologica Scandinavica |
Auteurs : | Pinto MJ ; Passos BA ; Grangeia A ; Guimaraes J ; Braz L |
Type de document : | Article |
Editeur : | Denmark, 12/06/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; étude rétrospective ; histopathologie ; myopathie congénitale ; tableau clinique |
Mots-clés: | MYH7;RYR1;TTN;congenital myopathy;histology; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35548885 / DOI : 10.1111/ane.13632 |
N° Profil MNM : | 2022052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35548885 |