Titre : | Long-Reads Sequencing Strategy to Localize Variants in TTN Repeated Domains |
Revue : | The Journal of molecular diagnostics : JMD |
Auteurs : | Perrin A ; Van Goethem C ; Theze C ; Puechberty J ; Guignard T ; Lecardonnel B ; Lacourt D ; Metay C ; Isapof A ; Whalen S ; Ferreiro A ; Arne-Bes MC ; Quijano Roy S ; Nectoux J ; Leturcq F ; Richard P ; Larrieux M ; Bergougnoux A ; Pellestor F ; Koenig M ; Cossee M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 14/05/2022 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; séquençage ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35580751 / DOI : 10.1016/j.jmoldx.2022.04.006 |
N° Profil MNM : | 2022052 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35580751 |
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