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| Titre : | Avancées dans les myopathies congénitales |
| Revue : | Avancées de la recherche |
| Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur |
| Type de document : | Publication AFM |
| Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2022 |
| Collection : | Savoir & Comprendre |
| Pages : | 51 p |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | anesthésie ; avancée de la recherche ; cardiologie-angiologie ; classification des maladies ; épidémiologie ; essai clinique ; histoire naturelle de la maladie ; myopathie congénitale ; ophtalmologie ; thérapie génique |
| Résumé : |
Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices – qui se manifeste généralement dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale").
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant les myopathies congénitales : études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales... Il est téléchargeable sur le site internet de l'AFM-Téléthon où se trouvent aussi d’autres informations concernant les domaines scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques dans les myopathies congénitales. Myopathie avec cores > Myopathie avec cores centraux > Myopathie avec multiminicores > Myopathie mixte avec cores et bâtonnets > Myopathie à némaline > Myopathie avec bâtonnets > Myopathie avec « cap (casquette) » > Myopathie centronucléaire > Myopathie myotubulaire >Myopathie avec accumulation de myosine > Myosinopathie >Myopathie congénitale avec disproportion de type de fibres |
| Lien associé : | Page dédiée à la myopathie congénitale sur le site AFM-TELETHON |
Documents numériques (1)
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