Title: | Avancées dans la maladie de Steinert |
Journal : | Avancées de la recherche |
Authors: | Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 06/2022 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 32 p |
Languages: | French |
Keywords : | biological markers ; clinical trials ; database ; diseases descriptions ; medical treatment ; myotonic dystrophy type 1 ; patient registers ; physiopathology ; prevalence ; research advances ; review article ; therapeutic prospects |
Abstract: |
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres organes (coeur et appareil respiratoire, appareil digestif, sécrétions hormonales et système nerveux) : c’est une maladie dite « multisystémique ».
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022, présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans la dystrophie myotonique de type 1 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > myotonie de Steinert > dystrophie myotonique de type 1 > DM1 |
E-copies (1)
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