Titre : | Molecular and neurological features of MELAS syndrome in paediatric patients: A case series and review of the literature |
Revue : | Molecular genetics & genomic medicine |
Auteurs : | Seed LM ; Dean A ; Krishnakumar D ; Phyu P ; Horvath R ; Harijan PD |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 26/04/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; histoire naturelle de la maladie ; MELAS ; myopathie mitochondriale ; pédiatrie ; revue de la littérature |
Mots-clés: | MELAS syndrome;encephalopathy;genetics;lactic acidosis;m.3243A>G;mitochondrial disease;paediatric neurology;stroke-like episodes; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35474314 / DOI : 10.1002/mgg3.1955 |
N° Profil MNM : | 2022051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35474314 |