Titre : | Concomitant MPZ and MFN2 Gene Variants and Charcot Marie Tooth Disease in a Boy: Clinical and Genetic Analysis-Literature Review |
Revue : | Case reports in pediatrics |
Auteurs : | Comella M ; Collotta A ; Pavone V ; Ciccia L ; Bellinvia A ; Cerruto C ; Biondi MGL ; Pisani F ; Pavone P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/04/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; enfant ; étude de cas ; gène MFN2 ; gène MPZ ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; masculin |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35449525 / DOI : 10.1155/2022/3793226 |
N° Profil MNM : | 2022051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35449525 |