Titre : | Phenotypical variability and atypical presentations in a French cohort of Andersen-Tawil syndrome |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Villar-Quiles RN ; Sternberg D ; Tredez G ; Romero NB ; Evangelista T ; Laforet P ; Cintas P ; Sole G ; Sacconi S ; Bendahhou S ; Franques J ; Cances C ; Noury JB ; Delmont E ; Blondy P ; Perrin L ; Hezode M ; Fournier E ; Fontaine B ; Stojkovic T ; Vicart S |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 23/04/2022 |
Note générale : | Institut de Myologie |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal ionique (maladie liée à) ; diagnostic ; étude de cohorte ; étude rétrospective ; France ; phénotype ; syndrome d'Andersen-Tawil ; tableau clinique |
Mots-clés: | KCNJ2;Andersen-Tawil syndrome;channelopathy;long-exercise ENMG test;periodic paralysis; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35460302 / DOI : 10.1111/ene.15369 |
N° Profil MNM : | 2022051 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35460302 |
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