| Titre : | Avancées dans les dystrophies musculaires congénitales |
| Revue : | Avancées de la recherche |
| Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur |
| Type de document : | Publication AFM |
| Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2022 |
| Collection : | Savoir & Comprendre |
| Pages : | 37 p |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | avancée de la recherche ; classification des maladies ; colloque ; COVID-19 ; dystrophie musculaire congénitale ; épidémiologie ; essai clinique |
| Résumé : |
Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotonie et difficultés motrices - se manifestant dès la naissance ou dans les premiers mois de vie ("congénitale"). Le muscle squelettique est le siège d’un processus dystrophique observable au microscope.
Cette atteinte musculaire peut se compliquer de rétractions musculo-tendineuses et de difficultés respiratoires. Il peut aussi y avoir des atteintes du système nerveux central. Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022, présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > DMC > DMC avec déficit en mérosine > DMC avec déficit en collagène VI > DMC avec déficit en collagène XII > DMC avec déficit en sélénoprotéine N > DMC avec déficit en lamines A/C > Alpha-dystroglycanopathies > DMC de type Fukuyama > Syndrome MEB (muscle-eye-brain) > Syndrome de Walker-Warburg |
| Lien associé : | Page dédiée aux dystrophies musculaires congénitales sur le site AFM-TELETHON |
| Voir aussi : |
Documents numériques (1)
 SC_AV22_DMC_not75009_20220621.pdf Adobe Acrobat PDF |