Titre : | Avancées dans les dystrophies musculaires des ceintures |
Revue : | Avancées de la recherche |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Urtizberea JA, Validateur ; Lorain S, Validateur ; Bordes M, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2022 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 48 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | activité physique ; aide technique ; alpha-sarcoglycane (maladie musculaire liée à) ; article de type review ; avancée de la recherche ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; classification des maladies ; COVID-19 ; description de la maladie ; douleur ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; épidémiologie ; essai clinique ; essai préclinique ; étude observationnelle ; histoire naturelle de la maladie ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; LGMDR12 liée à l'anoctamine-5 ; LGMDR2 liée à la dysferline ; LGMDR23 liée à LAMA2 ; LGMDR3 liée à l'alpha-sarcoglycane ; LGMDR4 liée au bêta-sarcoglycane ; LGMDR6 liée au delta-sarcoglycane ; LGMDR7 liée à la téléthonine ; LGMDR9 liée à FKRP ; perspective thérapeutique ; pharmacothérapie ; physiopathologie ; qualité de vie ; registre de malades ; thérapie génique |
Résumé : |
Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Les manifestations de la maladie sont très variables, allant d’une simple fatigabilité musculaire jusqu’à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaques et/ou respiratoires.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022 présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans les myopathies des ceintures : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales… > dystrophies musculaires des ceintures > LGMD (limb girdle muscular dystrophy) > calpaïnopathie > dysferlinopathie > sarcoglycanopathie |
Documents numériques (1)
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