Title: | Avancées dans les dystrophies musculaires des ceintures |
Journal : | Avancées de la recherche |
Authors: | Myoinfo, Author ; Urtizberea JA, Validator ; Lorain S, Validator ; Bordes M, Validator |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 06/2022 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 48 p |
Languages: | French |
Keywords : | activité physique ; alpha-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R3 ; alpha-sarcoglycanopathy ; anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 ; assistive technology ; Beta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R4 ; Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 ; calpainopathy ; clinical trials ; COVID-19 ; delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 ; disease natural history ; diseases classifications ; diseases descriptions ; Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 ; dysferlinopathy ; epidemiology ; FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 ; gene therapy ; LAMA2-related limb-girdle muscular dystrophy R23 ; limb girdle muscular dystrophy ; observational research ; pain ; patient registers ; pharmacotherapy ; physiopathology ; preclinical trials ; quality of life ; research advances ; review article ; telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 ; therapeutic prospects |
Abstract: |
Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Les manifestations de la maladie sont très variables, allant d’une simple fatigabilité musculaire jusqu’à des formes entraînant la perte de la marche, avec ou sans complications cardiaques et/ou respiratoires.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022 présente les actualités de l’année écoulée concernant la recherche dans les myopathies des ceintures : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales… > dystrophies musculaires des ceintures > LGMD (limb girdle muscular dystrophy) > calpaïnopathie > dysferlinopathie > sarcoglycanopathie |
E-copies (1)
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