Title: | Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2 |
Journal : | Avancées de la recherche |
Authors: | Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator |
Material Type: | AFM Publication |
Publisher: | AFM-TELETHON, 06/2022 |
Series: | Savoir & Comprendre |
Size: | 16 p |
Languages: | French |
Keywords : | database ; disease natural history ; myotonic dystrophy ; myotonic dystrophy type 2 ; patient registers ; physiopathology ; prevalence ; research advances ; therapeutic prospects |
Abstract: |
La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais peut toucher aussi d'autres organes (coeur, oeil...). Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Cette maladie a de nombreux points communs avec une autre maladie neuromusculaire beaucoup plus fréquente, la maladie de Steinert, ou dystrophie myotonique de type 1.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022, présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la dystrophie myotonique de type 2 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > dystrophie myotonique de type 2, DM2 > myopathie myotonique proximale > PROMM (proximal myotonic myopathy) |
E-copies (1)
SC_AV22_DM2_not75007_202206521.pdf Adobe Acrobat PDF |