| Titre : | Avancées dans la dystrophie myotonique de type 2 |
| Revue : | Avancées de la recherche |
| Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Bassez G, Validateur ; Furling D, Validateur ; Geille A, Validateur ; Loux N, Validateur |
| Type de document : | Publication AFM |
| Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2022 |
| Collection : | Savoir & Comprendre |
| Pages : | 16 p |
| Langues: | Français |
| Mots-clés : | avancée de la recherche ; base de données ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 2 ; histoire naturelle de la maladie ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prévalence ; registre de malades |
| Résumé : |
La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais peut toucher aussi d'autres organes (coeur, oeil...). Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Cette maladie a de nombreux points communs avec une autre maladie neuromusculaire beaucoup plus fréquente, la maladie de Steinert, ou dystrophie myotonique de type 1.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022, présente les actualités de l’année écoulée dans la recherche sur la dystrophie myotonique de type 2 : colloques internationaux, études ou essais cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. > dystrophie myotonique de type 2, DM2 > myopathie myotonique proximale > PROMM (proximal myotonic myopathy) |
Documents numériques (1)
 SC_AV22_DM2_not75007_202206521.pdf Adobe Acrobat PDF |