Titre : | Avancées dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 |
Revue : | Avancées de la recherche |
Auteurs : | Masingue M, Auteur ; Myoinfo, Auteur ; Lefebvre S, Validateur ; André C, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 06/2022 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 48 p |
Langues: | Français |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; article de type review ; avancée de la recherche ; base de données ; COVID-19 ; dépistage néonatal ; entraînement musculaire ; essai clinique ; étude observationnelle ; marqueur biologique ; nusinersen ; oligonucléotide antisens ; onasemnogene abeparvovec-xioi ; perspective thérapeutique ; pharmacothérapie ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; registre de malades ; risdiplam ; thérapie génique ; vaccination |
Résumé : |
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminution du nombre de fibres musculaires, qui ne peuvent survivre sans leur innervation, entraîne un manque de force et une fonte musculaire (amyotrophie). Il existe quatre types d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1, selon l’âge de début et la sévérité des signes.
Ce document, publié à l’occasion de l’Assemblée Générale de l’AFM-Téléthon 2022, présente les actualités de la recherche de l’année écoulée concernant l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 : études ou essais cliniques en cours, publications médico-scientifiques, colloques internationaux. > Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 > Spinal muscular atrophy (SMA) > Amyotrophie spinale 5q > Amyotrophie spinale infantile (ASI) > ASI de type I et II > Maladie de Werdnig-Hoffmann > ASI de type III > Maladie de Kugelberg-Welander > ASI type IV |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
SC_AV22_SMA_not75006_20220617.pdf Adobe Acrobat PDF |