Titre : | MADD à début tardif : un tableau clinique polymorphe qui répond à la riboflavine |
Auteurs : | Rivière H, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 12/05/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | lipidose musculaire |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Une équipe italienne rapporte des données d’une série des 10 patients (sept hommes) atteints de déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) à début tardif, sans histoire familiale. • Les symptômes, très variés, ont débuté de 12 à 62 ans, souvent de façon brutale ou évoluant rapidement : myalgie et gêne à la marche, fatigabilité, intolérance à l’exercice, faiblesse musculaire, difficultés pour mastiquer, dysphonie, dysphagie. • Deux patients présentaient une faiblesse des membres supérieurs et deux autres une tête tombante avec une faiblesse musculaire plus généralisée ; deux autres encore avaient une démarche ataxique avec engourdissement et paresthésie des membres inférieurs. • Les taux de CPK variaient de 260 à 6500 UI/L. • Les acylcarnitines à chaine longue et moyenne sériques étaient augmentés au moment du diagnostic. • La présence sur la biopsie musculaire de vacuoles lipidiques était systématique et le Western blot a montré l’absence de la flavoprotéine de transfert d’électron ubiquinone oxydoréductase ou flavoprotéine de transfert d’électron déshydrogénase (ETFDH) dans 8 biopsies musculaires et une forte diminution dans les deux autres. • L’analyse génétique a retrouvé 14 variants différents du gène ETFDH, dont cinq non décrits jusqu’à présent. • Tous les patients ont répondu au traitement par riboflavine (400mg/jour, sauf pour les plus jeunes qui ont reçu 200mg/j) avec, à 6 mois, une disparition complète des symptômes et une normalisation des paramètres sanguins, persistant au moins deux ans (jusqu’à 15 ans pour le suivi le plus long). |
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Documents numériques (1)
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