Titre : | Imaging-based evaluation of pathogenicity by novel DNM2 variants associated with centronuclear myopathy |
Revue : | Human mutation, 43, 2 |
Auteurs : | Fujise K ; Okubo M ; Abe T ; Yamada H ; Takei K ; Nishino I ; Takeda T ; Noguchi S |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 02/2022 |
Pages : | p 169 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | DNM2;T-tubules;centronuclear myopathy;in cellulo assay;membrane remodeling; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 34837441 / DOI : 10.1002/humu.24307 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34837441 |