Titre : | The frequencies of very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency genetic variants in Japan have changed since the implementation of expanded newborn screening |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 136, 1 |
Auteurs : | Osawa Y ; Kobayashi H ; Tajima G ; Hara K ; Yamada K ; Fukuda S ; Hasegawa Y ; Aisaki J ; Yuasa M ; Hata I ; Okada S ; Shigematsu Y ; Sasai H ; Fukao T ; Takizawa T ; Yamaguchi S ; Taketani T |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 25/03/2022 |
Pages : | p 74 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; déficit en acyl-CoA déshydrogénase ; dépistage néonatal ; étude rétrospective ; Japon ; lipidose musculaire |
Mots-clés: | Common variant;Enzyme activity;Genotype-phenotype correlation;Newborn screening;Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency;p.C607S; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35400565 / DOI : 10.1016/j.ymgme.2022.03.009 |
N° Profil MNM : | 2022042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35400565 |