Titre : | Establishment of Cutoff Values for Newborn Screening of Six Lysosomal Storage Disorders by Tandem Mass Spectrometry |
Revue : | Frontiers in pediatrics, 10 |
Auteurs : | Li R ; Tian L ; Gao Q ; Guo Y ; Li G ; Li Y ; Sun M ; Yan Y ; Li Q ; Nie W ; Zou H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 28/03/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-galactosidase ; dépistage néonatal ; maladie de Pompe ; maladie lysosomale ; spectrométrie de masse |
Mots-clés: | cut-off value;diagnose;lysosomal storage disorders;newborn screening;tandem (hybrid) mass spectrometry; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35419325 / DOI : 10.3389/fped.2022.814461 |
N° Profil MNM : | 2022042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35419325 |