Titre : | FXR1-related congenital myopathy: expansion of the clinical and genetic spectrum |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Mroczek M ; Longman C ; Farrugia ME ; Kapetanovic Garcia S ; Ardicli D ; Topaloglu H ; Hernandez Lain A ; Orhan D ; Alikasifoglu M ; Duff J ; Specht S ; Nowak K ; Ravenscroft G ; Chao K ; Valivullah Z ; Donkervoort S ; Saade D ; Bonnemann C ; Straub V ; Yoon G |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 07/04/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; étude de cas ; gène FXR1 ; histopathologie ; imagerie médicale ; myopathie congénitale ; phénotype ; séquençage |
Mots-clés: | Neuromuscular Diseases; |
Pubmed / DOI : |
Pubmed : 35393337 ![]() ![]() |
N° Profil MNM : | 2022042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35393337 |