Titre : | Gene analysis and clinical features of 22 GNE myopathy patients |
Revue : | Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology |
Auteurs : | Guo X ; Zhao Z ; Shen H ; Bing Q ; Li N ; Chen J ; Hu J |
Type de document : | Article |
Editeur : | Italy, 19/04/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; étude rétrospective ; myopathie liée à GNE ; phénotype |
Mots-clés: | Clinical presentation;Common mutations;GNE myopathy;Novel mutations; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35438352 / DOI : 10.1007/s10072-022-06023-w |
N° Profil MNM : | 2022042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35438352 |
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