Titre : | Clinical, genetic profile and disease progression of sarcoglycanopathies in a large cohort from India: high prevalence of SGCB c.544A > C |
Revue : | Neurogenetics |
Auteurs : | Bardhan M ; Anjanappa RM ; Polavarapu K ; Preethish Kumar V ; Vengalil S ; Nashi S ; Sanga S ; Padmanabh H ; Valasani RK ; Nishadham V ; Keerthipriya M ; Geetha TS ; Ramprasad V ; Arunachal G ; Thomas PT ; Acharya M ; Nalini A |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 13/04/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-sarcoglycane (maladie musculaire liée à) ; analyse génétique ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude rétrospective ; Inde ; morbidité ; phénotype ; séquençage |
Mots-clés: | LGMDR3;LGMDR4;LGMDR5;LGMDR6;Muscular dystrophy;Sarcoglycanopathy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35416532 / DOI : 10.1007/s10048-022-00690-9 |
N° Profil MNM : | 2022042 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35416532 |
Voir aussi : |