| Titre : | Identification of a novel mutation and genotype-phenotype relationship in MEGF10 myopathy |
| Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
| Auteurs : | Fujii K ; Hirano M ; Terayama A ; Inada R ; Saito Y ; Nishino I ; Nagai Y |
| Type de document : | Article |
| Editeur : | England, 31/01/2022 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | adulte ; corrélation génotype-phénotype ; début tardif de la maladie ; étude de cas ; gène MEGF10 ; myopathie congénitale ; myopathie d'Edström |
| Mots-clés: | Gene mutation;Literature review;Muscle CT;Muscle biopsy;Myofibrillar myopathy;Respiratory failure; |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 35370044  / DOI : 10.1016/j.nmd.2022.01.009
|
| N° Profil MNM : | 2022041 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35370044 |
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