Titre : | Clinical and molecular analysis of four unrelated Chinese families with pathogenic KLHL40 variants causing nemaline myopathy 8 |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 17, 1 |
Auteurs : | Yuan H ; Wang Q ; Zeng X ; He P ; Xu W ; Guo H ; Liu Y ; Lin Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/04/2022 |
Pages : | p 149 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; Chine ; diagnostic ; diagnostic génétique ; épidémiologie ; étude de cas ; gène KLHL40 ; incidence ; myopathie à bâtonnets ; myopathie congénitale |
Mots-clés: | Carrier screening;Fetal akinesia;KLHL40;Nemaline myopathy;Polyhydramnios;Respiratory failure; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35379254 / DOI : 10.1186/s13023-022-02306-9 |
N° Profil MNM : | 2022041 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35379254 |