Spinal muscular atrophy with congenital bone fract... Catalogue en ligne

$Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 caused by a rare loss-of-function ASCC1 gene mutation in two Bulgarian Roma patients$

Titre :	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 caused by a rare loss-of-function ASCC1 gene mutation in two Bulgarian Roma patients
Revue :	Clinical genetics
Auteurs :	Bradinova I ; Andonova S ; Vazharova R ; Tomova S ; Balabanski L ; Savov A
Type de document :	Article
Editeur :	Denmark, 26/03/2022
Langues:	Anglais
Mots-clés :	amyotrophie spinale avec fractures congénitales des os ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène ASCC1 ; nouveau-né ; sexe féminin ; sexe masculin ; symptôme clinique
Pubmed / DOI :	Pubmed : 35338657 / DOI : 10.1111/cge.14130
N° Profil MNM :	2022041
En ligne :	http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35338657

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