Titre : | From Negative to Positive Diagnosis: Structural Variation Could Be the Second Mutation You Are Looking for in a Recessive Autosomal Gene |
Revue : | Journal of personalized medicine, 12, 2 |
Auteurs : | Pyromali I ; Benslimane N ; Favreau F ; Goizet C ; Lazaro L ; Vitry M ; Derouault P ; Sturtz F ; Magdelaine C ; Lia AS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 03/02/2022 |
Pages : | p 212 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène SH3TC2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth |
Mots-clés: | Charcot–Marie–Tooth;CovCopCan;NGS;SH3TC2;structural variation; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35207700 / DOI : 10.3390/jpm12020212 |
N° Profil MNM : | 2022031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35207700 |