Titre : | Genetic Analysis of Forty MLPA-Negative Duchenne Muscular Dystrophy Patients by Whole-Exome Sequencing |
Revue : | Journal of molecular neuroscience : MN |
Auteurs : | Zamani GR ; Mohammadi MF ; Tavasoli AR ; Ashrafi MR ; Hosseinpour S ; Ghabeli H ; Pourbakhtyaran E ; Haghighi R ; Hosseiny SMM ; Mohammadi P ; Heidari M |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 26/02/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic génétique ; dystrophie musculaire de Duchenne ; étude de cohorte ; séquençage |
Mots-clés: | Duchenne muscular dystrophy;Dystrophin;Multiplex ligation-dependent probe amplification;Whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35218518 / DOI : 10.1007/s12031-022-01980-5 |
N° Profil MNM : | 2022031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35218518 |