Titre : | Evaluation of Systemic Gentamicin as Translational Readthrough Therapy for a Patient With Epidermolysis Bullosa Simplex With Muscular Dystrophy Owing to PLEC1 Pathogenic Nonsense Variants |
Revue : | JAMA Dermatology |
Auteurs : | Martinez-Santamaria L ; Maseda R ; de Arriba MDC ; Membrilla JA ; Siguenza AI ; Mascias J ; Garcia M ; Quintana L ; Esteban-Rodriguez I ; Hernandez-Fernandez CP ; Illera N ; Duarte B ; Guerrero-Aspizua S ; Woodley DT ; Del Rio M ; de Lucas R ; Larcher F ; Escamez MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 02/03/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; aminoside ; antibiotique ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire associée à une épidermolyse bulleuse ; dystrophie musculaire progressive ; essai clinique ; étude de cas ; féminin ; gène PLEC ; gentamicine |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35234827 / DOI : 10.1001/jamadermatol.2022.0112 |
N° Profil MNM : | 2022031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35234827 |
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