Titre : | Tous les variants du gène SMCHD1 ne donnent pas un phénotype compatible avec une myopathie facio-scapulo-humérale |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/03/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies du système olfactif à type d’arhinie, d’hypoplasie nasale ou d’anosmie. Des chercheurs américains ont colligé des données cliniques et génétiques de onze patients atteints de ce dernier syndrome : - trois seulement avaient un génotype compatible avec une FSH2 (raccourcissement des répétitions D4Z4, hypométhylation et présence d’un allèle 4qA permissif), - la production de la protéine DUX4 était bien dé-réprimée dans les fibroblastes de ces patients, comme dans la FSH, - aucun phénotype neuromusculaire n’a cependant pu être objectivé, preuve s’il en était de la complexité des mécanismes en jeu pour expliquer les variations phénotypiques du gène SMCHD1. |
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Documents numériques (1)
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