Titre : | L’implication de l’ADN d’origine mitochondriale prouvée dans une famille atteinte d’un syndrome scapulo-péronier |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/03/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | myopathie mitochondriale |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Pour la première fois, et grâce à une famille avec plusieurs personnes atteintes, des chercheurs canadiens et finlandais ont apporté la preuve de l’implication de l’ADN mitochondrial dans un syndrome scapulo-péronier : - le diagnostic initialement porté était celui d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth atypique et sans signature moléculaire, - une étude exhaustive en séquençage à haut débit (NGS) avait permis d’éliminer préalablement toute anomalie dans les gènes mendéliens connus pour donner un syndrome scapulo-péronier (PMP22, TRPV4, MORC2, entre autres) - quelques fibres rouges déchiquetées (ragged red fibers) et plusieurs fibres Cox-négatives avaient été observées au microscope, sans qu’elles apparaissent comme spécifiques compte tenu de l’âge du propositus, - une délétion de grande taille de l’ADN mitochondrial a finalement été mise en évidence grâce à des études complémentaires. |
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Documents numériques (1)
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