Titre : | Des anomalies histologiques d’un type nouveau dans les myopathies congénitales à bâtonnets |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 17/03/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | myopathie congénitale |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Des cliniciens français rapportent, chez cinq patients atteints de myopathie congénitale à bâtonnets (dite également à némaline), des lésions histologiques à type de masses protéiques denses : - aucun des patients n’était apparenté, - chez trois d’entre eux des variants pathologiques du gène NEB codant la nébuline ont été identifiés, - chez un autre, le gène TPM2 codant la tropomyosine-2 était en cause, - le phénotype clinique n’avait rien de spécifique avec un déficit moteur global et un syndrome pulmonaire restrictif modéré, sans atteinte cardiaque associé, - les masses denses observées en microscopie électronique étaient composées de protéines sarcomériques de la strie Z et étaient différentes des bâtonnets. |
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