Titre : | Tarui Disease Caused by a Novel PFKM Genetic Variant in a Sub-Saharan African Patient |
Revue : | Journal of clinical neuromuscular disease, 23, 3 |
Auteurs : | Rodriguez Moreno J ; Zhou L ; Arkun K ; Bali D ; Reed D ; Kalish R ; Vullaganti M ; Bali T ; Soto O |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 01/03/2022 |
Pages : | p 162 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène PFKM ; maladie de Tarui ; myopathie métabolique héréditaire |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35188917 / DOI : 10.1097/CND.0000000000000349 |
N° Profil MNM : | 2022022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35188917 |