Titre : | The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4 |
Revue : | American journal of human genetics, 109, 3 |
Auteurs : | Yu J ; Shan J ; Yu M ; Di L ; Xie Z ; Zhang W ; Lv H ; Meng L ; Zheng Y ; Zhao Y ; Gang Q ; Guo X ; Wang Y ; Xi J ; Zhu W ; Da Y ; Hong D ; Yuan Y ; Yan C ; Wang Z ; Deng J |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 03/03/2022 |
Pages : | p 533 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; dystrophie musculaire oculopharyngodistale ; étude de cas ; phénotype ; répétition de triplet CGG ; RILPL1 |
Mots-clés: | CGG repeat expansion;RILPL1;co-regulation;intranuclear inclusion;long-read whole-genome sequencing;oculopharyngodistal myopathy;polyG disease; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35148830 / DOI : 10.1016/j.ajhg.2022.01.012 |
N° Profil MNM : | 2022022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35148830 |
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