Titre : | One PMP22/MPZ and Three MFN2/GDAP1 Concomitant Variants Occurred in a Cohort of 189 Chinese Charcot-Marie-Tooth Families |
Revue : | Frontiers in neurology, 12 |
Auteurs : | Xie Y ; Lin Z ; Li X ; Liu L ; Huang S ; Zhao H ; Wang B ; Cao W ; Hu Z ; Guo J ; Shen L ; Tang B ; Zhang R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 28/01/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; étude rétrospective ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; phénotype ; séquençage |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth diseases;concomitant variants;double trouble;genetic modifier;intrafamilial clinical heterogeneity; |
Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35153971 / DOI : 10.3389/fneur.2021.736704 |
N° Profil MNM : | 2022022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35153971 |
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