| Titre : | Disease Progression and Mutation Pattern in a Large Cohort of LGMD R1/LGMD 2A Patients from India |
| Revue : | Global medical genetics, 9, 1 |
| Auteurs : | Ganaraja VH ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Preethish Kumar V ; Leena S ; Anjanappa RM ; Vengalil S ; Nashi S ; Arunachal G ; Gunasekaran S ; Mohan D ; Raju S ; Unnikrishnan G ; Huddar A ; Ravi Kiran V ; Thomas PT ; Nalini A |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 09/11/2021 |
| Pages : | p 34 |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | analyse génétique ; calpaïne 3 ; calpaïne 3 (maladie liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; étude rétrospective ; phénotype |
| Mots-clés: | CAPN3;LGMDR1;muscular dystrophy;next-generation sequencing; |
| Lien associé : | Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC) |
| Pubmed / DOI : |
Pubmed : 35169782  / DOI : 10.1055/s-0041-1736567
|
| N° Profil MNM : | 2022022 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35169782 |
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