Titre : | Un test innovant pour le génotypage des cas difficiles de dystrophie musculaire de Duchenne et une meilleure approche physiopathologique |
Auteurs : | Urtizberea JA, Auteur |
Type de document : | Brève |
Année de publication : | 03/03/2022 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | dystrophie musculaire de Duchenne |
Lien associé : | Lien vers la Brève du site de l'Institut de Myologie |
Texte intégral : |
Des chercheurs italiens ont mis au point, en lien avec le laboratoire Perkin-Elmer, un test à base de séquençage de l’ARN (RNA-seq) permettant de détecter et d’interpréter le caractère pathogène de certains variants du gène DMD codant la dystrophine sur de simples échantillons urinaires : - le test permet d’analyser les transcrits du gène DMD présents dans les cellules souches détectables en petites quantités dans l’urine ; - l’étude du profil d’expression d’autres protéines dans ces mêmes cellules permet, en outre, d’avoir une meilleure compréhension de la physiopathologie ; Une telle approche pourrait également servir pour le suivi de thérapies comme le saut d’exon par oligonucléotides antisens. |
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