Titre : | An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families. |
Revue : | Journal of human genetics |
Auteurs : | Ando M ; Ando M ; Higuchi Y ; Okamoto Y ; Yuan J ; Yoshimura A ; Takei J ; Taniguchi T ; Hiramatsu Y ; Sakiyama Y ; Hashiguchi A ; Matsuura E ; Nakagawa H ; Sonoda K ; Yamashita T ; Tamura A ; Terasawa H ; Mitsui J ; Ishiura H ; Tsuji S ; Takashima H |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 28/01/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; étude de cas ; gène NEFH ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; phénotype ; séquençage ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35091664 / DOI : 10.1038/s10038-022-01019-y |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35091664 |