Titre : | Clinical, genetic, and pathological characterization of GNE myopathy in China |
Revue : | Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology |
Auteurs : | Lv XQ ; Xu L ; Lin PF ; Yan CZ |
Type de document : | Article |
Editeur : | Italy, 09/02/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude de cohorte ; histoire naturelle de la maladie ; myopathie liée à GNE ; physiopathologie |
Mots-clés: | Chinese;Distal myopathy;GNE;NCAM; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35138478 / DOI : 10.1007/s10072-022-05938-8 |
N° Profil MNM : | 2022021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35138478 |