Titre : | Newborn screening for spinal muscular atrophy: The Wisconsin first year experience |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Baker MW ; Baker MW ; Mochal ST ; Dawe SJ ; Wiberley-Bradford AE ; Cogley MF ; Zeitler BR ; Piro ZD ; Harmelink MM ; Kwon JM |
Type de document : | Article |
Editeur : | England, 27/07/2021 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; dépistage néonatal ; Etats-Unis ; étude d'évaluation |
Mots-clés: | Droplet digital PCR, SMN1, and SMN2;Multiplex real-time PCR;Newborn screening;Spinal muscular atrophy; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35120759 / DOI : 10.1016/j.nmd.2021.07.398 |
N° Profil MNM : | 2022021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35120759 |