Titre : | Identification of a novel homozygous synthesis of cytochrome c oxidase 2 variant in siblings with early-onset axonal Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Human mutation |
Auteurs : | Gangfuss A ; Hentschel A ; Rademacher N ; Sickmann A ; Stüve B ; Horvath R ; Gross C ; Kohlschmidt N ; Förster F ; Abicht A ; Schänzer A ; Schara Schmidt U ; Roos A ; Della Marina A |
Type de document : | Article |
Editeur : | United States, 02/02/2022 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; étude de cas ; gène SCO2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; neuropathie motrice |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;axonal neuropathy;synthesis of cytochrome c oxidase 2 (SCO2);white blood cell proteomics; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 35112411 / DOI : 10.1002/humu.24338 |
N° Profil MNM : | 2022021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/35112411 |